RedacciónPublicado: 19 de septiembre de 2023
Renée Staska recibió un diagnóstico desolador tras llevar al hospital a su último hijo, quien se había desarrollado con normalidad desde su nacimiento hasta el primer año de vida, cuando comenzaron los síntomas. niveles elevados de enzimas o proteínas hepáticas, que no respondió al tratamiento. El equipo médico decidió realizar algunas pruebas genéticas, que finalmente determinaron el estado del niño.
“Austin era bastante perfecto cuando nació a las 38 semanas. Sólo sus enzimas hepáticas estaban un poco elevadas”, dijo la madre de 31 años, que vive junto a su familia en Australia. Luego de los exámenes médicos, la contactaron para explicarle sus resultados. “Me llamaron y me dijeron que habían encontrado Niemann-Pick tipo C. Era un diagnóstico terminal”, recuerda en declaraciones a BBC News.
Niemann-Pick tipo C (PNJ) es una enfermedad rara, hereditaria y neurológicamente progresiva. Renee había entrado al mundo de la demencia infantil de la noche a la mañana.
La joven madre asimiló la noticia cuando decidió hacer las mismas pruebas médicas a sus dos hijos mayores, Hudson (4 años) y Holly (2 años). Resultó que tenían la misma condición que su hermano menor. “Me estaba recuperando de esta noticia cuando el médico me dijo: ‘No busques en Google, solo vete a casa y ámalos, porque no hay tratamiento ni cura’. No hay nada que puedas hacer’”, narró.
¿Qué es y cuáles son los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C?
Según los expertos, sólo una de cada 150.000 personas tendrá NPC. Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer durante la primera infancia y la esperanza de vida media es de 9 años.
El tipo C de Niemann-Pick es el resultado de dos copias de un gen defectuoso de los padres del niño. Esta condición hace que se acumulen sustancias grasas en el cerebro, provocando graves daños en el sistema nervioso central y en diferentes partes del cuerpo.
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